갓난아이가 고양이 울음소리를 내는 고양이울음 증후군에 대한 네티즌들의 관심이 쏟아지고 있다.

고양이울음 증후군이란 갓난아이가 고양이 울음소리와 비슷한 울음 소리를 내는 증상으로 염색체 이상으로 생긴 선천적 질환이다.

'묘성증후군' 혹은 '캐츠크라이증후군'이라고도 하며 1963년에 처음으로 보고됐다.

고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타나며 특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이 있다.

묘성증후군은 신생아 1만5000~5만명 당 1명 꼴로 발생하는데 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. 사망률이 10%에 이를 정도로 위험한 질환이다.

고양이울음 증후군은 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다. 특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다.

그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다.

그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다.

나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있지만 특별한 치료법은 아직 없다.

진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝의 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 확인해 볼 필요가 있다.

부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.

조기의 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동발달을 5-6세의 정상 소아 수준으로 향상시킬 수 있다는 보고가 있다.

일부 환자에서 감각신경난청과 언어지연이 보고되었으므로 모든 크리-두-샤 증후군 환자에서 반드시 청력검사를 시행해야 한다.

뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 예방하기는 어렵다. 따라서 갓난아기가 엄마 젖을 빨고 삼키기 어려워하면 빨리 물리치료를 시작해야 한다. 정신운동지연과 같은 신경학적인 문제가 있으면 재활치료(물리치료, 언어치료 등)를 하는 것이 좋다.

재활 프로그램은 할 수 있는 한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요하다. 사회적 적응을 향상시키는데 있어서 훈육과 재활치료가 병행해야 한다.